Prema procjenama stručnjaka broj djece oboljele od autizma u stalnom je porastu,a prema podacima najveće svjetske organizacije za autizam, Autism Speaks iz 2018, jedno od 59 djece ima dijagnosticiran poremećaj autističnog spektra. Samo dijagnosticiranje traje dugo te je utvrđeno da samo pet posto djece sa dijagnosticiranim razvojnim poremećajima u BiH ima jasnu dijagnozu autizma,zbog nedostatka mjernih instrumenata koji bi pomogli specijalistima u dijagnostici. Iz tog razloga tim kojeg čine Aida Hajdarpašić-Saračević, doktorica nauka iz oblasti molekularne genetike i Edin Hamzić, doktor nauka iz oblasti genetske statistike na takmičenju u inovacijama Islamske razvojne banke (IsDB)Transformers Roadshow, održanom krajem septembra, predstavili su projekat Analiza genoma u svrhu dijagnosticiranja djece autističnog spektrakoji je proglašen za jednog od pobjednika.
Prvi u regionu
„Naš projekt predstavlja nov i inovativan način, odnosno, pristup dijagnosticiranju djece sa poteškoćama u razvoju. Kroz projekat je predviđen razvoj metode za dijagnosticiranje djece autističnog spektra, ali ono što ga čini još relevantnijim jeste činjenica da se uspostavljanje dijagnoze ovom metodom može primjeniti na mnoge druge razvojne poteškoće, kao i sva druga genetski uvjetovana oboljenja. Cilj samog projekta je analizirati što veći broj djece iz BiH,kako bi detektirali sve genetske varijable, odnosno, promjene specifične za našu populaciju. Ono što nas izdvaja jeste da smo prvi u BiH, a koliko mi je poznato i u regionu, pokrenuli jednu takvu inicijativu, kojome će se korisiti najnovije tehnologije iz polja molekularne genetike, genetske statistike i umjetne inteligencije, tačnije poddomene umjetne inteligencije koja se naziva mašinsko učenje (eng. „machine learning“). Dakle, još jedan, možda veći cilj nam je analizirati cjelokupnu populaciju i napraviti sveobuhvatnu analizu stanja genetskih promjena i oboljenja uvjetovanih genetskim promjenama, isključivo na našem prostoru, odnosno, regionu. Mada se određene promjene preklapaju sa drugim populacijama (npr. Zapadne Evrope i Amerike) postoje promjene koje su specifične samo za nas u BiH i potrebno ih je detektirati i analizirati kako bismo postigli preciznu sliku stanja u našoj populaciji“, za Business Magazine objašnjava dr. Hajdarpašić-Saračević.
Dr. Hajdarpašić-Saračević ističe da planiraju prikupiti i analizirati DNK na adekvatnoj populaciji za našu zemlju, kako bi napravili bazu podataka koja uključuje sve varijable koje se javljaju u našoj populaciji. Zatim na osnovu tih podataka napraviti specifičan genetski test koji će detektirati individue sa povećanim rizikom za prisustvo poteškoća u razvoju. Procjena rizika bit će zasnovana na metodologijama umjetne inteligencije, a tačnost procjene rizika će se poboljšavati kako se broj uzoraka u bazi bude povećavao.
„Ovo je bazirano na principu analize velike baze podataka (eng. „big data analysis“) koji se koristi u velikom broju privrednih grana, a mi ćemo je primijeniti u genetici zbog veličine ljudskog genoma (3*109 baznih parova)“, dodaje dr. Hajdarpašić-Saračević.
Ideju za projekat ovaj tim je dobio iz potrebe da se poteškoće u razvoju kod djece dijagnosticiraju ranije. Naime, obično se neke karakteristike koje nisu razvojne uoče oko druge ili treće godine, nakon čega slijedi dug put do dijagnoze koji najčešće traje do pete ili šeste godine. Također, oko 90 posto neurološkog razvoja dešava seod rođenja do pete godine života što znači da djeca koja su rano dijagnosticirana dobijaju adekvatnu pomoć koja se zove „rana intervencija“ i koja znatno pomaže djetetu u razvoju i sticanju osnovnih vještina, ali istovremeno pomaže i olakšava roditeljima.
„Naš je cilj je napraviti analizu genoma djece sa poteškoćama u razvoju, tačnije, djece autističnog spektra rano, po mogućnosti odmah nakon rođenja kako bi im omogućili adekvatnu i pravovremenu podršku i intervenciju“, dodaje dr. Hajdarpašić-Saračević.
Saradnja sa stručnjacima i institucijama
Na ovoj temi rade već nekoliko godina i jedan projekat su već uradili i sekvencirali jedan broj djece sa poteškoćama u razvoju.
„Trenutno završavamo analizu i pripremamo naučnu publikaciju naših rezultata. Koliko mi je poznato, ovo će biti prva takva naučna publikacija koja predstavlja i analizira stanje naše populacije . Vremenom smo proširili našu saradnju sa mnogim organizacijama i osobama koji su se željeli uključiti i pomoći. Ovdje se radi o saradnji sa velikim brojem stručnjaka, organizacija i kompanija iz BiH, regiona i SAD-a. Dakle, ovo je jedan kolaborativan projekt, ali smo najviše podrške dobili od škole koja se bavi djecom sa poteškoćama u razvoju u Sarajevu, saradnicima, odnosno, kompanijom koja se bavi sekvenciranjem genoma iz SAD-a, a na samoj pripremi projekta za takmičenje smo usko sarađivali sa stručnjakom za finansije. Na kraju bih željela naglasiti da je saradnja roditelja djece sa poteškoćama možda i najvažnija. Njihova otvorenost, hrabrost i želja da doprinesu nauci i potrazi za odgovorima je u svakom slučaju najvažnija i ohrabrujuća. Bez njih ovo ne bi bilo moguće tako da bih se ovom prilikom njima najviše zahvalila“, ističe dr. Hajdarpašić-Saračević.
Veliko priznanje bila je upravo pobjeda naTransformers Roadshow takmičenju na kojem su osvojili 3.000 američkih dolara i put u Senegal, gdje će se predstaviti na svjetskom takmičenju u inovacijama, što je za njih značajan korak naprijed.
„Ono što nam ova nagrada poručuje jeste da smo na pravom putu i da trebamonastaviti. S tim u vezi, novčana nagrada koju smo osvojili je simbolična nagrada koja nam daje podstreka da nastavimo dalje i da na svaki način koji nam je dostupan dođemo do veće finansijske podrške, kako bi smo ostvarili zacrtane ciljeve i došli do odgovara za kojima tragamo, a sve u korist naše djece i ljudi kojima je ta pomoć najpotrebnija.Mnogo nam znači što ćemo biti u mogućnosti prezentirati našu ideju pred tako velikim auditorijem. Raduju nas reakcije, komentari i sugestije koje ćemo dobiti, a koji će nam pomoći da poboljšamo i unaprijedimo našu ideju i sam projekt. Pripreme su intenzivne i svi se radujemo odlasku u Senegal i prezentiranju BiH predstavnicima oko 60 zemalja članica IsDB“, naglašava dr. Hajdarpašić-Saračević.
Dr. Hajdarpašić-Saračević naglašava da su ovakva takmičenja potrebna u BiH te da su odlična platforma za predstavljanje ideja, odnosno, prijedloga rješenja problema s kojima se naše društvo suočava. Dodaje da su svi projekti predstavljeni na Transformers Roadshowtakmičenju bili društveno osviješteni, što je pokazatelj da smo kao populacija svjesni i počinjemo sami tražiti i razvijati rješenja za probleme sa kojima se susrećemo.
Kada je u pitanju finansijska održivost projekta, dr. Hajdarpašić-Saračević ističe da je ovaj projekat u najvećoj mjeri koncipiran kao biznis plan.
„Najviše, jer je to trenutno jedini način kako bi ostvarili cilj, a to je razvoj ove dijagnostičke metode za djecu sa poteškoćama u razvoju. Ovo je samo prvi korak, jer kao što sam spomenula ranije naš sveobuhvatni cilj je proširiti ovaj pristup otkrivanja na druge genetski uvjetovane poteškoće i oboljenja. Mi smo detaljno razradili našu ideju, kao i plan samoodrživosti, ali nam je potrebna inicijalna finansijska podrška kako bismo uspješno realizirali ovaj prvi korak koji je „proof of concept“.Trenutno smo u procesu kreiranja tzv. „crowdfunding campaign“ i nadamo se da će privući mnoge investitore, kako iz BiH tako i iz regiona i naše dijaspore, kao i zemalja članica IsDB-a“, ističe dr. Hajdarpašić-Saračević.
Planovi za budućnost usmjereni su na širenje portfolia i na druge poteškoće i oboljenja koja se moraju detektovati kroz genetsku analizu, a otvorenisu i za učešće na drugim tamičenjima.
„Ukoliko želimo znati tačan uzrok određenih fizioloških i bihevioralnih karakteristika onda moramo analizirati genom i korelirati ta saznanja sa finalnom dijagnozom, intervencijom i ukoliko je potrebno terapijom. Ovo je veoma važan pristup dijagnozi i terapiji koji se zove precizna medicina (eng. „precision medicine“) i koji se treba razviti u BiH,kao i regionu jer je u zapadnim zemljama već dio njihove prakse. Također, spremni smo prijaviti se i učestvovati i na drugim takmičenjima s ciljem predstavljanja našeg projekta i tematike kojom se bavimo što većem broju ljudi i dobijanja finansijske podrške koja nam je prijeko potrebna za ostvarivanje naših ciljeva. Dodatno, uzimajući u obzir da je naučno-istraživački rad integralni dio našeg posla, mi se u svakom slučaju nastavljamo prijavljivati i za naučno-istraživačke pozive u cilju unapređenja istraživanja i razvoja paralelno uz razvoj produkta“, dodaje dr. Hajdarpašić-Saračević.
Podizanje svijesti o genetskim faktorima
Jedan od ciljeva ovog projekta je i podizanje svijesti o genetskim faktorima i uticajima genetskih promjena na nastajanje poteškoća u razvoju, kao i drugih genetski predispoziranih oboljenja. Jedan od planova ovog tima je održavanje predavanja o ovoj temi.
„Kao društvo se moramo informirati i obrazovati o tome kako to genetske promjene utiču na nas i šta je to što dovodi do tih promjena. Ovakva vrsta informacija nam pomaže da napravimo ispravne odluke kada se radi o svakodnevnim izborima koje pravimo za nas i za našu djecu npr. hranu koju konzumiramo, okolina u kojoj živimo, a pogotovo kada se radi o izborima kao što je pušenje, konzumiranje alkohola, lijekova itd. Dakle, svi se moramo uključiti i informirati s ciljem poboljšanja kvalitete izbora i samim time zdravlja naše populacije. Kroz ovaj projekt planiramo organizirati predavanja o ovoj temi temu na principu otvorenih tribina i radnih grupa za roditelje i porodice djece sa poteškoćama u razvoju, kao i za sve zainteresirane građane i širu zajednicu s ciljem podizanja svijesti i edukacije o genetici i faktorima koji utiču na stvaranje genetskih promjena“, ističe dr. Hajdarpašić-Saračević.
